LASSE: abstract

Topic: Genética de las epilepsias. Perspectiva clínica.

Alejandro Scaramelli

 

Prof. Asociado de Neurología - Director de la Sección Epilepsia - Instituto de Neurología - Montevideo, Uruguay

 

Las conferencias y las discusiones relacionadas incluirán en primer lugar una ubicación en el tema de Genética de las epilepsias y su relevancia. Se abordará la influencia mutua de la genética molecular y de la clínica, en los avances que se han estado registrando em este campo científico. Se hará énfasis en los distintos aspectos vinculados a La perspectiva clínica, entre ellos la importancia de obtener una muy buena historia clínica del probando, la técnica de anamnesis a utilizar con los familiares, la jerarquía de uma caracterización fenotípica clara, el evitar “encasillar” presentación clínica únicamente dentro de los cuadros ya conocidos (habilitando así el espíritu científico y la posible descripción de nuevos síndromes) y el análisis de co-morbilidad.

 

Por otra parte, interesa la construcción adecuada de árboles genealógicos y El reconocimiento de familias potencialmente informativas para estudios de genética molecular. También importa recabar datos evolutivos, y aquellos provenientes de estudios paraclínicos complementarios, tales como electroencefalograma y estúdios imagenológicos.

 

Al final, los estudiantes deberían manejar los conceptos arriba mencionados, así  como los aspectos éticos ligados a esta temática, incluyendo confidencialidad y

consentimiento informado.