Síndromes epilépticas focais benignas do período neonatal até a adolescência

 

Carmen Silvia Molleis Galego Miziara

Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

 

 

RESUMO

 

Objetivo: Este estudo enfatiza a variedade de síndromes epilépticas focais benignas entre o período neonatal e a adolescência. As crises focais em princípio parecem ser de sintomáticas e com mau prognóstico, especialmente nas crianças pequenas e no adolescente. Mas muitas crises focais são benignas e em comum algumas características: desenvolvimento psicomotor normal previamente ao início das crises epilépticas; exame neurológico normal;  manutenção do padrão normal do desenvolvimento psicomotor  durante a evolução; e desaparecimento das manifestações clínicas antes do final da adolescência. A epilepsia rolândica é a mais comum das epilepsias focais benignas na infância. Devido a sua evolução benigna, a avaliação neuropsicológica é considerada desnecessária. Entretanto, muitas crianças com epilepsia rolândica apresentam transtornos neuropsicológicos, com conseqüente impacto negativo no desempenho social e acadêmico.

Unitermos: crise neonatal benigna familiar e não-familiar, crise focal benigna do lactente familiar e não-familiar, epilepsia focal benigna da infância com descarga centrotemporal, epilepsia rolândica, epilepsia occipital benigna tipo Panayiotopoulos e tipo Gastaut¸ crise focal benigna da adolescência.

 

ABSTRACT

Benign focal epileptic syndromes from neonatal period to adolescence

Objective: This study emphasizes the variety of focal benign epileptic syndromes between neonatal and adolescence periods. Focal seizures always seemed to be of symptomatic origin with a bad prognosis especially in infants below two years, childhood and adolescents. However, many focal seizures are benign and have commons manifestations: normal psychomotor developmental before onset; normal neurological findings at onset; normal psychomotor development during evolution; and recovery before or during adolescence. Rolandic epilepsy is one of the most common focal epilepsies syndromes in childhood. Due to the reported benign evolution of this syndrome, neuropsychological assessment has been considered unnecessary. However, many children with rolandic epilepsy have developing neuropsychological disorders, with an impact on social and academic adjustment.

Key words: benign familial and non-familial neonatal seizures, benign familial and non-familial infantile seizures, benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes, rolandic epilepsy, benign occipital epilepsy Panayiotopoulos type and Gastaut type,

 benign focal epilepsy of adolescence.

 

 

As síndromes epilépticas benignas apresentam como particularidade o bom prognóstico. São consideradas benignas as epilepsias facilmente tratadas, ou que não requeiram tratamento, e que remitam sem seqüela ³⁰.

As epilepsias focais, em geral, são investigadas no sentido de descartar lesões estruturais responsáveis pelas manifestações clínicas e eletroencefalográficas. Porém, nas epilepsias focais benignas (EFB) não são encontradas lesões estruturais cerebrais de base que justifiquem as manifestações clínicas focais, assim como presença de sinais e sintomas neurológicos, sendo que a etiologia mais provável é idiopática, onde fatores geneticamente determinados são responsáveis pelo transtorno leve, mas reversível, no processo da maturação cortical cerebral. Portanto, é importante lembrar que idiopático não é sinônimo de ^{benigno (59)}.

            O novo esquema de classificação e terminologia das síndromes epilépticas proposto pela Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE) estabelece no grupo de síndromes epilépticas focais idiopáticas do lactente e da criança as seguintes síndromes ⁽²⁹⁾: a) Crise benigna não-familiar do lactente; b) epilepsia benigna da infância com descarga centrotemporal (epilepsia rolândica); c) epilepsia occipital benigna da infância de inicio precoce (tipo Panayiotopoulos); e d) epilepsia occipital da infância de inicio tardio (tipo Gastaut). 

Enquanto no grupo das epilepsias focais familiares (autossômicas dominantes) estão relacionadas crises focais benignas, entre elas temos: a) crise neonatal familiar benigna; b) crise familiar benigna do lactente.

 

 

 

Crise neonatal benigna familiar

Crise neonatal benigna familiar (CNBF) é uma condição rara, descrita pela primeira vez em 1941 por Antoni como condição hereditária de crises neonatais de bom prognóstico. Pela classificação das epilepsias e síndromes epilépticas de 1989 está incluída no grupo das epilepsias idiopáticas generalizadas, mas na nova proposta de classificação está incluída no grupo das focais benignas. É uma síndrome epiléptica de transmissão autossômica dominante com alta penetrância (85%). O primeiro mapeamento indicou o cromossomo 20q, mas atualmente é sabido que além da heterogeneidade também é causada por mutação dos canais de potássio, subunidade KCNNQ2 localizado no 20q13. 3 e mutação KCNQ3 no cromossomo 8q24. Assim foi denominada de duas maneiras distintas ^{(65, 8, 67, 44, 14, 40, 17)}: a)  EBN1 - cromossomo 20q13.3; gene KCNQ2; e b) EBN2 – cromossomo 8q24; gene KCNQ3

Em 54% dos casos as crises têm inicio entre o segundo e oitavo dia de vida, mas pode acontecer até no terceiro mês ^(76,54). A CNBF acomete recém-nascidos normais de ambos os sexos. As crises inicialmente se manifestam com componente tônico, taquicardia e curtos períodos de apnéia, seguidas de movimentos clônicos focais ou generalizados precedidos de vocalização ou automatismos motores ⁽⁶⁴⁾. As crises são breves, em clusters (até 20 vezes por dia) e no período pós-ictal as crianças parecem normais ⁽¹⁶⁾. A remissão, que pode ser espontânea, ocorre em torno do 16º mês de vida, mas 11% das crianças vão apresentar outros tipos de crises mais tarde, sendo 5% crises febris ^(76,19).

O EEG interictal é normal, mas pode exibir atividade focal ou multifocal, de ondas tetas pontiagudas alternantes. Por sua vez EEG ictal registra inicialmente atenuação generalizada do traçado seguida de espículas ou ondas lentas generalizadas ou focais ⁽²⁾.

 

Crise neonatal benigna não-familiar

As crises ocorrem em torno do 5º dia de vida, podendo variar entre o terceiro e o sétimo dia, sendo por vezes descrita como crise do quinto dia. Não existe história familiar de crises benignas no mesmo período o que torna o diagnóstico precoce da síndrome muito prejudicado.

As crises acometem crianças normais, sem antecedente mórbido pré ou perinatal, com discreta predisposição para o sexo masculino. As manifestações clínicas ictais são caracterizadas por movimentos clônicos rápidos (1 a 3 minutos) e repetitivos, nunca tônicos, geralmente unilaterais, associados à irregularidade respiratória, por vezes apnéia, durando em média 24 a 48 horas e remitem sem deixar seqüelas.  Exames clínicos e de neuroimagem são normais.

O EEG interictal é normal, enquanto o interictal registra atividade ritmada na região centrotemporal ^(2,51).

 

Crise focal benigna do lactente familiar e não-familiar

            Este grupo não está incluído na classificação das epilepsias e síndromes epilépticas de 1989 da ILAE ⁽¹⁹⁾. Na proposta de nova classificação esta síndrome foi incluída na lista das síndromes epilépticas como crise benigna familiar do lactente não-familiar (grupo das síndromes focais idiopáticas do lactente e da infância) e crise benigna familiar do lactente (grupo das síndromes focais familiares – autossômica dominante). 

A ocorrência de crises epilépticas no primeiro ano de vida geralmente é considerada de prognóstico desfavorável ^(15,20,74). O diagnóstico de crises focais benignas nesta faixa etária é também é difícil de ser estabelecido. O componente focal muitas vezes não é identificado prontamente, sendo as crises erroneamente diagnosticadas como primariamente generalizadas. A confirmação da etiologia idiopática, descartando causas secundárias nem sempre é tarefa fácil ⁽⁷³⁾. Por todas estas razões o médico diante de crises no lactente precisa atuar com cautela.

Após a década de 60 vários registros de lactentes com crises focais complexas com ou sem generalização secundária e com boa evolução, na presença ou não de história familiar de crises focais complexas benignas também durante o primeiro ano de vida, ocorreram ^34,53,70) .

            São descritas duas formas de crises focais benignas do lactente (CFBL), a forma familiar e a não-familiar ou esporádica. As duas apresentam muitas semelhanças entre si, diferenciando-se mais evidentemente história familiar.

            Esta síndrome é caracterizada por clusters de crises focais no primeiro ou segundo ano de vida, em lactentes sadios e sem evidente fator etiológico. As crises se manifestam com interrupção da movimentação espontânea da criança, comprometimento da consciência, fixação ocular e generalização secundária ⁽⁷⁰⁾.

Watanabe et al., descreveram sete lactentes com história de crises generalizadas e que responderam muito satisfatoriamente à droga antiepiléptica (DAE), permanecendo assintomáticos, mesmo após a retirada da medicação, e sem qualquer comprometimento neurológico. Das sete crianças apenas quatro tinham história familiar para epilepsia benigna. As crises se manifestavam em clusters (duas a cinco vezes por dia), tanto em vigília como em sono, caracterizadas por com interrupção da atividade motora, abertura e fixação ocular, duração de segundos, seguidas de crise tônico-clônica generalizada. O eletroencefalograma (EEG) ictal mostrou descargas focais ora de ondas rápidas de baixa voltagem ritmadas, ora ondas agudas ou espículas repetitivas de grande amplitude e baixa freqüência com espraiamento para o hemisfério contralateral e regiões adjacentes. Neste grupo esporádico o sítio da descarga epiléptica varia, com envolvimento da região temporal nos casos de crises focais complexas sem generalização e focos variáveis nos casos de crises focais complexas com generalização secundária ^(71,73).

Watanabe et al., descreveram estas crises focais de suas formas distintas, com generalização secundária e sem generalização secundária ^(72,73).

Nesta forma, considerada não-familiar ou esporádica, as manifestações clínicas são algo mais tardias, entre 3° e 20º mês de vida.

Vigevano et al., 1990, descreveram lactentes, maior incidência entre os do sexo masculino, com crises focais com generalização secundária no primeiro ano de vida, com muitas semelhanças clínicas com as descritas por Watanabe, e que apresentavam história familiar de convulsões benignas durante os primeiros anos de vida com transmissão autossômica dominante. Os autores sugeriram o termo “convulsão familiar benigna do lactente”, mas pela terminologia proposta pela ILAE a palavra convulsão deve ser substituída por crise ⁽²⁹⁾. Nesta forma, tida como familiar, as crises têm inicio entre o 4º e 7º mês de vida. As manifestações clínicas são as descritas acima, mas Vigevano acrescenta o componente hipertônico difuso, o desvio oculocefálico, a cianose e os abalos clônicos unilaterais ⁽⁷⁰⁾. Outro diferencial com a forma esporádica e a localização do sítio epileptiforme nos registros ictais, que é a região parieto-occipital.

O reconhecimento destas formas de epilepsia, como já foi descrito, não é simples, mas propuseram cinco itens que serviriam como critério de “possível” identificação precoce desta síndrome epiléptica: a) crises focais complexas com ou sem generalização secundária; b) desenvolvimento neuropsicomotor e achados neurológicos normais antes do inicio das crises; c) EEG interictal normal; d) tomografia computadorizada de crânio e ressonância magnética de crânio normais; e e) ausência de crises nas quatro primeiras semanas de vida. Para a definição do diagnóstico definitivo de epilepsia focal benigna do lactente os autores acrescentaram dois outros critérios: a) desenvolvimento neuropsicomotor normal além dos cinco anos de idade; e b) ausência de crises após os dois anos de idade. A conclusão dos autores é da possibilidade de diagnóstico ser feito precocemente, mas com necessidade de reavaliação do parecer após os dois anos de idade da criança para precisar o diagnóstico ⁽⁵⁵⁾. Seguindo estes critérios, foram avaliadas 39 crianças que aos dois anos foram diagnosticadas como “possíveis” CFBL. Aos cinco anos 35 crianças receberam o diagnóstico definitivo e aos oito anos 33 delas tiveram o diagnóstico confirmado ⁽⁵⁶⁾.

 

Epilepsias focais benignas da infância

A nova classificação das síndromes epilépticas proposta pela ILAE inclui três síndromes focais benignas na infância: a) Epilepsia benigna da infância com descarga centrotemporal; b) Epilepsia occipital benigna da infância de inicio precoce (tipo Panayiotopoulos); e c) Epilepsia occipital da infância de inicio tardio (tipo Gastaut). A diferença com a classificação anterior, Comissão de 1989, além da subdivisão das epilepsias com paroxismos occipitais foi a exclusão da epilepsia primária da leitura deste grupo com sua inclusão no grupo das epilepsias reflexas.

São definidas como epilepsias focais benigna da infância (EFBI) as epilepsias com características eletroencefalográfica e clínicas bem definidas, acometendo crianças, que evoluem favoravelmente e que desaparecem na adolescência ou próxima a ela. O inicio das crises na infância e de sua resolução na adolescência sugerem como etiologia mais provável as alteração da maturação cortical determinada geneticamente ^(25,26,58).

Dalla Bernardina et al., 1992, estabeleceram critérios clínicos e eletroencefalográficos para definir as EFBI que são os seguintes ⁽²¹⁾:

Clínicos

• Ausência de evidência clínica ou de neuroimagem de lesão cerebral;
• História familiar de epilepsia idiopática (não necessariamente);
• Sintomas variáveis, mas nunca crises generalizadas tônicas ou atônicas;
• Desaparecimento das crises epilépticas até a adolescência;
• Ausência de comprometimento cognitivo ou comportamental por longo período.
• Eletroencefalográficos
• Atividade de base normal;
• Organização normal durante o sono;
• Onda aguda ou ponta focal interictal característica, com localização variável;
• Possível aparecimento multifocal das descargas epilépticas;
• Breves períodos de pontas ondas generalizadas, sem aumento durante o sono e geralmente sem expressão clínica;
• Aumento da freqüência da ponta ou da onda aguda focal durante o sono lento.

 

Epilepsia focal benigna da infância com descargas centrotemporais

A epilepsia focal benigna da infância com descargas centrotemporais (EFCT) também conhecida como epilepsia rolândica (ER) é a forma mais comum de epilepsia da infância, e representa aproximadamente 15 a 20% de todas as epilepsias na criança menor que 15 anos e 24% daquelas entre 5 e 14 anos ⁽¹⁰⁾ . A prevalência de ER é estimada em torno de 2% de todas as crianças e é quatro vezes mais comum que a epilepsia ausência típica com espícula-onda a 3 Hz ^(38,13).

 

A Classificação Internacional das Epilepsias e Síndromes Epilépticas de 1989 - Comissão de 1989 - descreve a EFCT como uma síndrome epiléptica caracterizada por crises motoras hemifaciais breves, simples, parciais, freqüentemente associadas a sintomas somatossensitivos, que tendem a evoluir secundariamente para crises tônico-clônicas generalizadas, e relacionadas ao sono. O início das manifestações epilépticas ocorre entre 3 e 13 anos de idade, com o maior pico de incidência entre 9 e 10 anos, e a remissão ocorre antes dos 16 anos. Existe forte predisposição genética, com presença de discreto predomínio do sexo masculino. O padrão do EEG exibe descargas centrotemporais rombas de amplitude elevadas, freqüentemente seguidas por ondas lentas que são ativadas pelo sono e tendem a mudar de local no mesmo hemisfério ou de lado ⁽¹⁹⁾.

Os sintomas clínicos da EFCT sugerem que a fonte do distúrbio esteja localizada no córtex rolândico, em sua porção mais inferior. A estimulação desta área cortical reproduz crises sylvianas típicas ⁽⁴⁵⁾.

      As crises em geral são focais simples, associadas ao sono, envolvendo a região orofacial (língua, lábios, cavidade oral, garganta e face). As manifestações podem ser motoras e/ou sensitivas, em 80% dos casos ⁽⁴⁶⁾, com ou sem generalização secundária, sendo que esta última está presente em 24% a 80% dos pacientes ⁽⁵¹⁾ A evolução para generalização secundária é observada em 34% das crianças ⁽⁶⁸⁾. As crises costumam ser breves, 1 a 5 minutos, em 62% dos casos ^(23,6,7), pouco freqüentes, e em um quarto dos pacientes a crise é única e metade dos pacientes apresentam até cinco crises durante toda evolução da doença, enquanto apenas 8% tem 20 ou mais crises.

            Quando nos referimos ao conceito estrito de EFBI a presença de déficits neurológicos ou psicológicos não faz parte dos critérios clínicos, mas recentemente muitos estudos têm revelado anormalidade nos testes neuropsicológicos destas crianças ⁽⁶⁸⁾. As alterações mais freqüentemente descritas são: comprometimento cognitivo transitório durante as descargas eletrográficas “subclínicas” ⁽⁹⁾; déficit de atenção e do processamento da informação vísuoespacial ⁽⁶³⁾; rebaixamento do nível de inteligência, memória de fixação, percepção visual, comportamento e desempenho motor fino ⁽⁷⁵⁾. Comprometimento da linguagem, da fala e da praxia oral também foram observadas nos pacientes com EFCT ⁽⁶⁶⁾.

Embora o preciso sítio gerador da descarga rolândica não esteja completamente elucidado, a sintomatologia clínica da EFCT sugere que a fonte epileptogênica esteja localizada no córtex rolândico inferior área de representação cortical da face e da orofaringe. É muito provável que tanto a área pré-central como a pós-central esteja envolvida nesta síndrome epiléptica, porém com certo predomínio da primeira sobre a segunda (área orofacial do córtex motor primário) ⁽⁴²⁾.

O EEG interictal revela foco de pontas ou ondas agudas na região centrotemporal (rolândica) ocorrendo dentro de uma atividade de base normal ⁽⁴⁸⁾. Nem todas as crianças com este padrão eletrográfico cursam com crises epilépticas, e a localização da descarga fora da região centrotemporal também não descarta o diagnóstico de EFCT ⁽²⁷⁾.

As pontas rolândicas usualmente são unilaterais (62%), quando ocorrem bilateralmente apresentam maior freqüência e amplitude em um dos lados ⁽⁶⁾.

            A descrição qualitativa desta descarga epiléptica é de um complexo constituído por uma onda positiva de curta duração, uma onda aguda ou ponta negativa, uma onda positiva proeminente e uma onda lenta de baixa amplitude ⁽⁵²⁾. A amplitude da onda lenta é sempre menor que a ponta negativa que a precede ⁽⁴⁾.

Nem sempre é possível observar todos estes componentes. De forma geral a onda aguda ou ponta apresenta-se isolada, com uma freqüência de descarga entre 5 a 10 por minuto ⁽⁴⁾.

A descarga epiléptica presente na EFCT é ativada pelo sono, principalmente nos estágios 3 e 4, sendo que em 30% dos pacientes elas ocorrem somente durante o sono não-REM ⁽⁴⁾.

O bloqueio das pontas rolândicas pode ser obtido pela protrusão e/ou movimentação voluntária da língua, em algumas crianças ^(18,69).

O registro ictal revela uma atividade focal rápida e de baixa voltagem nas áreas rolândicas. Com o progredir da crise o paroxismo aumenta em amplitude e diminui em freqüência, com propagação para áreas vizinhas envolvendo assim todo o hemisfério. Em alguns segundos o envolvimento do hemisfério oposto é observado.

            Crises orofaríngeas noturnas (sylvianas) iniciadas entre seis e nove anos são altamente sugestivas de EFCT, mas uma lesão opercular pode às vezes ser considerado como diagnóstico diferencial. Pontas centrotemporais também podem ser encontradas em crianças sem epilepsia ou em crianças portadoras de lesões cerebrais como paralisia cerebral, de distúrbio emocional ou de déficit motor. 

Beaussart e Faou sugerem que o tratamento não deve ser instituído quando: a) as crises são raras ou não causam sérios inconvenientes; b) as crises ocorrem apenas durante o sono; e c) são aceitas pela criança e familiares como não tendo grandes conseqüências. Em geral as crises cessam espontaneamente com ou sem tratamento. O tratamento com droga antiepiléptica (DAE) não influencia a história natural da EFCT ⁽⁷⁾. Ambrossetto et al., indicam tratamento após o terceiro episódio convulsivo. O mais importante é evitar a superdosagem ou politerapia ⁽³⁾.

O tratamento com DAE não é indicado na maioria das crianças, cerca de 60% terão um único episódio epiléptico ou crises pouco freqüentes e 60% das vezes as crises só ocorrem durante o sono ⁽⁶⁸⁾. Quando se opta pelo tratamento medicamentoso a carbamazepina (CBZ) é citada como a droga de escolha, mas o sulthiame (STM) também deve ser considerado como droga de primeira opção ⁽²⁴⁾. Gross-Selbeck comparou os efeitos das diversas DAE e observou piora no padrão eletroencefalográfico em algumas crianças com EFCT que estavam medicadas com CBZ, assim como melhor resposta clínica e eletroencefalográfica no grupo que estava com STM ⁽³⁷⁾.

Devido às diversidades de manifestações cognitivas as EFCT constituem um espectro de várias síndromes epilépticas com características comuns, mas com diferentes possibilidades de evolução, da mais benigna e sem repercussão cognitiva, talvez a forma mais correta para de denominar de EFCT, até as mais deletérias, representadas pelo estado de mal eletrográfico durante o sono e a síndrome de Landau-Kleffner. Todas estas formas têm quadros eletroclínicos que parecem ser variações do mesmo processo ^(22,28).  A EFCT costuma ter boa evolução, sem deixar qualquer seqüela, mas os transtornos cognitivos que eventualmente cursam durante etapa crucial do desenvolvimento da criança e por tempo relativamente prolongado podem se transformar em disfunções importantes ⁽³⁹⁾. 

 

Epilepsia occipital benigna da infância de inicio precoce

(tipo Panayiotopoulos)

A epilepsia occipital benigna da infância de início precoce (EOP), tipo Panayiotopoulos, foi descrita pela primeira vez por Panayiotopoulos em 1989. É caracterizada pela presença de crises focais breves ou prolongadas, pouco freqüentes, com desvio ocular e vômitos, geralmente evoluindo para crises hemigeneralizadas ou generalizadas e, raramente, com manifestações visuais. É a segunda síndrome mais freqüente entre as crises focais benignas da infância perdendo apenas para a EFCT (2-4 vezes menos freqüente) Apresenta um excelente prognóstico, a remissão usualmente acontece dentro de um ano após o início, sendo assim considerada a mais benigna das crises occipitais apesar da freqüente ocorrência de estado de mal epiléptico, que pode acontecer em 1/3 das crianças ⁽⁶⁰⁾.

Alucinações visuais podem estar presentes, e quando ocorrem devem ser aplicados alguns critérios para diferenciá-la epilepsia occipital da infância de inicio tardio (EOT), tipo Gastaut. Na EOP as crises são mais prolongadas (mais que 10-30 minutos), freqüentemente noturnas, raras (1-3 crises no total), a fase ativa da doença costuma ser de um ano em média e tem um excelente prognóstico. Por sua vez, na EOT as crises costumam ser mais rápidas (durando de alguns segundos até três minutos), principalmente diurnas, freqüentes (várias vezes ao dia), uma fase ativa de doença mais prolongada (cinco anos em média) e um prognóstico incerto ⁽⁶⁰⁾

Uma das razões pela quais as alucinações visuais são pouco citadas, talvez seja o fato da EOP acometer crianças mais jovens. A idade de início varia de 1 a 12 anos, com pico de incidência aos 5 anos. Meninos e meninas são igualmente afetados ⁽⁵⁷⁾.

            Os paroxismos occipitais predominam nesta síndrome epiléptica, e são representados por pontas gigantes morfologicamente similares à ponta rolândica.

            A principal característica eletroencefalográfica é a presença de paroxismos occipitais durante o fechamento palpebral e desaparecimento dos mesmos pela visão ou fixação do olhar, mesmo com as pálpebras fechadas. Em alguns pacientes as descargas podem ser detectadas apenas durante o sono. Pontas centrotemporais e pontas evocadas somatossensoriais gigantes também podem ocorrer simultaneamente com o paroxismo occipital.

A freqüência, a localização e a persistência da descarga occipital não determinam a manifestação clínica, a severidade, a freqüência das crises ou o prognóstico (Panayiotopoulos). O paroxismo occipital é idade-dependente, com um pico em torno dos 4-6 anos de idade e, podem persistir apesar da remissão clínica, geralmente desaparecendo antes dos 13 anos de idade ⁽⁶²⁾. A ponta occipital pode ser encontrada em 0,5 a 1,2 % das crianças normais, principalmente em idade escolar.

            Nem sempre é introduzido DAE, mas quando se opta por introduzi-lo a droga de escolha é a carbamazepina ou oxacarbazepina, mas boa resposta também é possível com o uso de valproato de sódio ou fenobarbital. Em um estudo colaborativo realizado por Ferrie e colaboradores não houve diferença alguma entre monoterapia com fenobarbital, carbamazepina, valproato de sódio ou nenhum tratamento ⁽³¹⁾.

 

            Epilepsia occipital da infância de inicio tardio (tipo Gastaut)

A epilepsia occipital da infância de inicio tardio (EOT), tipo Gastaut, é a única epilepsia da infância com paroxismo occipital reconhecida pela Comissão de Classificação e Terminologia da ILAE, embora não seja a mais freqüente e nem sempre curse com bom prognóstico. É muito rara, com uma prevalência aproximada de 0,2 a 0,9% de todas as epilepsias, 2 a 7% das epilepsias parciais benignas da infância e 10 a 20% de todas as crises occipitais benignas da infância. Esta epilepsia foi descrita por Gastaut em 1950 como sendo uma epilepsia focal com manifestações visuais (amaurose, fosfenos, ilusão ou alucinação), freqüentemente seguidas por crises hemiclônicas ou por automatismos. Em 25% dos pacientes, as crises são seguidas por cefaléia do tipo enxaqueca. O traçado do EEG consiste de ponta-onda de alta voltagem, rítmica, nas áreas occipitais e temporais posteriores de um ou de ambos os hemisférios, durante o fechamento ocular ^(36,61).

            A alucinação visual elementar, a qual geralmente é o sintoma ictal mais característico, é referida por 2/3 dos pacientes e consiste de luzes multicoloridas circulares que aparecem no hemicampo visual temporal, que aumentam de tamanho e multiplicam-se durante o curso da crise, movendo-se horizontalmente. As crises costumam ser de curta duração, em média de 5 a 15 segundos e, geralmente são unilaterais e contralaterais à descarga epiléptica ⁽³⁵⁾. A alucinação visual elementar pode ser a única manifestação clínica epiléptica, mas em geral progridem com alucinação complexa, crises óculo-clônicas, desvio tônico ocular, abalos palpebrais, piscamento, comprometimento da consciência, hemigeneralizadas ou com generalização secundária ⁽⁴⁹⁾. A presença de sintomas visuais foi encontrada em apenas 44% dos pacientes estudados por Beaumanoir ⁽⁵⁾. Gastaut em 1985 descreveu que apenas 55% dos 53 pacientes estudados apresentavam a “síndrome completa”, com ausência de sintomas visuais ou de descarga epiléptica occipital em 25% ⁽³⁵⁾.

As alucinações visuais complexas raramente são as primeiras manifestações da crise epiléptica, talvez menos que 10%, e originam-se muito provavelmente da junção occipito-parieto-temporal. Estas alucinações descritas como imagens de pessoas, animais, objetos, figuras ou cenas, podendo ser fixas ou móveis, pequenas, grandes ou normais, distorcidas ou não. A consciência permanece preservada durante os sintomas visuais, mas pode se alterar durante o progredir da crise para outros sintomas não visuais (generalização).

As ilusões visuais podem fazer parte das manifestações clínicas dos pacientes com epilepsia occipital, mas muito provavelmente são geradas em regiões parietais do hemisfério não-dominante, e acontecem devido ao alastramento da descarga epiléptica para áreas vizinhas.

Outra manifestação visual que pode fazer parte do quadro clínico destes pacientes é a cegueira ou perda parcial da visão, a qual pode ocorrer como a única manifestação convulsiva. A perda visual é, em geral, completa e dura mais que a alucinação visual elementar, em média de 2 a 5 minutos.

            Os fenômenos visuais ocorrem preferencialmente durante o dia. Crises prolongadas com ou sem generalização ou hemigeneralização secundária costumam ocorrer após o despertar ou durante o sono.

            Sintoma não visual, como desvio ocular que se segue à alucinação visual, pode ser encontrado em 70% dos pacientes. Crises hemiclônicas, crises parciais complexas com sintomas temporais e crises tônico-clônicas generalizadas também podem estar presentes.

            O inicio das crises em média ocorre entre 3 e 16 anos, em média aos 8 anos de idade. As crises são freqüentes, às vezes várias vezes ao dia. Meninos e meninas são igualmente afetados ⁽³⁵⁾.

O prognóstico não está bem estabelecido, embora Gastaut descreva a remissão em 92% dos pacientes aos 19 anos de idade e para Panayiotopoulos a remissão está em torno dos 60% (59)

O EEG interictal evidencia uma atividade de base normal com paroxismos localizados na região occipital ou occipito-parieto-temporal de um ou de ambos os hemisférios. Este paroxismo é composto por um complexo de ponta-onda de alta amplitude (200-300 mv) que ocorre somente durante o fechamento palpebral ^(!). O paroxismo quando bilateral pode ser síncrono ou assíncrono, simétrico ou assimétrico. A fotoestimulação não ativa este complexo, mas a hiperpnéia e o sono podem ser ativadores ⁽³⁰⁾. A supressão da ponta-onda provocada pela abertura ou fixação ocular não é necessariamente completa. O EEG ictal mostra descarga occipital localizada e unilateral mesmo quando esta é bilateral no período intercrítico ⁽³²⁾.

            O diagnostico diferencial deve ser feito com epilepsia occipital sintomática ou possivelmente sintomática, enxaqueca basilar, malformação vascular cerebral e epilepsia parcial occipital idiopática fotossensível.

            A EOT deve ser sempre tratada, ao contrário das outras epilepsias focais benignas da infância, devido a grande freqüência das crises. As crises secundariamente generalizadas são controladas com a administração de DAE, embora não exista tendência das crises visuais pararem ou reduzirem-se com a medicação. A droga de escolha para o tratamento é a carbamazepina ou oxcarbazepina. 

            A retirada da medicação deve ser indicada com critério, já que o EEG não é um indicador confiável. Na opinião de Panayiotopoulos a dose da DAE deve reduzida lentamente (10% a cada mês) após um intervalo 2 a 3 anos livres de crise visual ou de qualquer outra crise, mas se as crises reaparecerem a dose original deve ser restabelecida. 

           

Crise focal benigna da adolescência

A crise focal benigna da adolescência (CFBA) apesar de ter sido descrita pela primeira vez por Loiseau e Orgogozo nos anos 70, não está incluída na Classificação das epilepsias e síndromes epilépticas de 1998, Comissão de 1998, e na nova proposta de classificação, Força Tarefa da Liga Internacional Contra a Epilepsia.  Em 1978 os autores descreveram mais de oitenta adolescentes e concluíram que não se tratava de síndrome epiléptica e sim síndrome de suscetibilidade epiléptica ⁽⁴⁷⁾.

As crises são decorrentes do espraiamento da atividade epiléptica na área cortical primária ou secundária do córtex motor e sensitivo, mas nunca com envolvimento temporal mesial ⁽⁴¹⁾. A CFBA é mais freqüente em meninos, com pico de incidência entre 13 e 14 anos, sem fortes antecedentes familiares para epilepsia, com crise focal simples motora ou sensitiva, com ou sem generalização secundária, durante a vigília, isolada ou em clusters nas primeiras 24-48 horas. Os exames neurológico e de neuroimagem são normais. EEG interictal é normal, mas King et al., 1999, descreveram dois adolescentes que realizaram EEG nas primeiras 8 horas após o episódio ictal e foram observadas em um deles descarga epileptiforme isolada de na região occipital e em outro mostrou atividade multifocal unilateral ^(41,12,11), analisaram 37 adolescentes com CFBA e observaram anormalidade eletroencefelográfica em 19% em vigília e em 54% em sono (sono não-REM). As anormalidades focais descritas pelos autores foram espículas, ondas sharp e atividade teta, principalmente em adolescentes com crises versivas, na região occipital e parieto-occipital. Morfologicamente foram muito diferentes das observadas nas epilepsias focais benignas. Os autores defendem a tese de existência de epilepsia focal benigna com inicio na adolescência ⁽¹¹⁾.

 

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