| Material Didático | |
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Elza Márcia Targas
Yacubian
Unidade de Pesquisa e Tratamento de Epilepsias (UNIPETE),
Departamento de Neurologia e Neurocirurgia, Universidade Federal
Resumo
Objetivos: A Classificação das Epilepsias e Síndromes
Epilépticas de 1989 é ainda a classificação oficialmente aceita pela
International League against Epilepsy (ILAE). Entretanto, o Grupo de Trabalho
Métodos: Revisão das comunicações da ILAE de 1989,
1993, 2001, 2005 e 2006 relacionadas à classificação das epilepsias.
Resultados e conclusões: Apresentamos e
discutimos as síndromes epilépticas listadas segundo a idade de início em 2006.
Considere este texto como um resumo dos aspectos que estão sendo considerados
pela ILAE na preparação de uma nova classificação das epilepsias e síndromes
epilépticas.
Unitermos: Síndromes epilépticas; definições;
classificações.
Abstract
Classification of Epilepsies and
Epileptic Syndromes
Objective: The 1989 Classification
of Epilepsies and Epileptic Syndromes is still the official classification
accepted by the International League against Epilepsy (ILAE). However, its Task
Force on Classification and Terminology has been discussing and publishing its evaluations
in an ongoing dynamic process aiming at the identification of research
necessary to clarify remaining issues of uncertainty to pave the way for new
classifications.
Methods: Review of the
1989, 1993, 2001, 2005 and 2006 communications of the ILAE regarding epilepsy
classification.
Results and conclusions: Epilepsy syndromes as listed in 2006 by age of onset
and related conditions is presented and discussed. This text needs to be
considered as a review of the aspects that have been discussed by the ILAE in
the preparation of a new classification of epilepsy syndromes and epilepsies.
Key words: Epilepsy syndromes; definitions; classifications.
Definições
Há duas definições de epilepsia: uma
conceitual e a outra, operacional, a qual foi proposta para estudos
epidemiológicos.
Definição conceitual:
Epilepsia é um distúrbio cerebral
caracterizado pela predisposição persistente do cérebro para gerar
crises epilépticas e pelas conseqüências neurobiológicas, cognitivas,
psicológicas e sociais desta condição. A definição de epilepsia requer a
ocorrência de pelo menos uma crise epiléptica. Como a epilepsia não é
uma entidade nosológica única, mas advém de várias condições diferentes que
ocasionam disfunção cerebral, alguns preferem o uso do termo no plural
“epilepsias”, mas a Comissão de Terminologia da International League against
Epilepsy (ILAE) preconiza seu uso no singular, embora reconheça esta diversidade8.
Os três elementos necessários para a definição de epilepsia estão no Quadro 1.
Quadro 1. Elementos necessários para a definição de
epilepsia.
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1. História de pelo menos uma crise |
A crise não necessita ser “não provocada” desde que
exista uma predisposição persistente do cérebro para gerar crises
epilépticas |
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2. Predisposição persistente do cérebro |
É a parte mais importante do conceito. Assim, a
ocorrência de apenas uma crise, desde que exista a probabilidade aumentada
de recorrência da mesma, é suficiente para o diagnóstico de epilepsia |
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3. Condições associadas |
Alterações neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e
sociais podem estar presentes em algumas pessoas com epilepsia |
Definição operacional: Epilepsia
é uma condição caracterizada por crises epilépticas recorrentes (duas ou mais),
não provocadas por qualquer causa imediata4. Crises múltiplas que
ocorrem em período de 24 horas são consideradas evento único. Um episódio de
status epilepticus é considerado um evento único4.
Uma síndrome
epiléptica é definida como um distúrbio epiléptico caracterizado pela
presença de sinais e sintomas complexos que definem uma condição epiléptica
única5. Os sinais e sintomas podem ser clínicos (como história,
idade de início, tipos de crises e modo de aparecimento das mesmas, natureza
progressiva ou não, achados neurológicos e neuropsicológicos), achados de
exames complementares como EEG e estudos de neuroimagem, mecanismos
patofisiológicos e bases genéticas.
Classificação
das Epilepsias e Síndromes Epilépticas
A
Classificação Internacional das Epilepsias e
Síndromes Epilépticas da ILAE3 de 1989 considera quatro
grupos de epilepsias:
1.
Epilepsias
e síndromes relacionadas à localização, parciais ou focais
-
idiopáticas
-
sintomáticas
-
criptogênicas
2.
Epilepsias
e síndromes generalizadas
-
idiopáticas
-
criptogênicas
ou sintomáticas
-
sintomáticas
- etiologias não específicas
- etiologias específicas
3.
Epilepsias
e síndromes indeterminadas se focais ou generalizadas
-
com
sinais e sintomas de crises generalizadas e focais
-
sem
sinais inequívocos de crises generalizadas ou focais
4.
Síndromes
especiais
-
crises relacionadas à situações
Quanto à etiologia, esta Classificação
definiu as epilepsias idiopáticas, ou
seja, aquelas sem substrato lesional, provavelmente relacionadas à
predisposição genética. Idiopático é um termo que significa que a própria
epilepsia é a doença e não um sintoma de alguma outra condição. Para definir
uma epilepsia como idiopática, devemos não apenas excluir achados da história
clínica, dos exames físico e neurológico bem como dos testes neurofisiológicos
e de neuroimagem sugestivos de natureza sintomática, como também são
necessários sinais eletro-clínicos altamente sugestivos da natureza idiopática.
O diagnóstico deste grupo será baseado tanto em elementos positivos como negativos.
As formas idiopáticas se contrapõem às epilepsias sintomáticas, nas quais as
crises representam um sintoma de lesão estrutural do sistema nervoso. O
diagnóstico deste grupo exige a constatação de sinais clínicos que documentem a
patologia cerebral subjacente à epilepsia e será baseado em elementos
positivos.
A Classificação de 1989 considerou
ainda as epilepsias criptogênicas,
termo que significa que a etiologia da epilepsia é desconhecida ou
indeterminada através dos métodos diagnósticos atualmente disponíveis, porém há
dados que sugerem que as mesmas são provavelmente relacionadas a um substrato
lesional.
Desde a publicação e a adoção desta
proposta de 1989 como a classificação oficial das Epilepsias e Síndromes
Epilépticas da ILAE seu Comitê Executivo
No transcorrer da última década houve
necessidade da configuração dos conceitos de síndrome e de doença epiléptica5.
Uma síndrome epiléptica compreende
vários sinais e sintomas que definem uma condição epiléptica única que pode
apresentar etiologias diferentes, enquanto as doenças epilépticas são condições patológicas que apresentam
etiologia única e bem definida. Quando, por exemplo, uma síndrome idiopática
tem seu gene reconhecido, ela transforma-se numa doença epiléptica. É possível
que, num futuro próximo provavelmente todas as epilepsias idiopáticas se
transformarão em doenças epilépticas, pois terão reconhecido seu substrato
genético. O novo esquema de Classificação contempla os dois conceitos, contidos
respectivamente nos eixos 3 e 4, ou seja, a Classificação das Síndromes Epilépticas
e a Classificação Etiológica das Doenças Freqüentemente Associadas a Crises ou
Síndromes Epilépticas5.
•
Eixo 1
•
Fenomenologia ictal: Glossário descritivo da
fenomenologia ictal
•
Eixo 2
•
Tipos de crises: Lista das crises epilépticas
•
Eixo 3
•
Síndromes: Lista das síndromes epilépticas
•
Eixo 4
•
Etiologia: Classificação das doenças freqüentemente
associadas a crises ou síndromes epilépticas
•
Eixo 5
•
Grau de comprometimento (adaptada da OMS)
Nesta nova proposição, o termo focal
substitui os termos parcial e relacionado à localização
da Classificação de 1989. Nela figuram as epilepsias idiopáticas, ou
seja, aquelas com predisposição genética e as epilepsias sintomáticas, ou seja, as relacionadas a lesões
estruturais estão agora subdividas em epilepsias límbicas e neocorticais. No
último grupo aparece ainda o novo conceito de epilepsias provavelmente
sintomáticas que substitui o termo criptogênico da
Classificação hoje utilizada5. Todas as formas de epilepsias
reflexas, tanto focais como generalizadas, aparecem agrupadas, enquanto
oficialmente é reconhecido o conceito das encefalopatias epilépticas representadas por formas de
epilepsia que se instalam em geral em crianças previamente normais e que cursam
com deterioração cognitiva e déficits neurológicos progressivos. Nelas,
acredita-se que a anormalidade persistente da atividade elétrica cerebral ao
promover modificações sinápticas seja responsável por alterações permanentes
nos circuitos cerebrais5. Finalmente, foram agrupados fenômenos
epilépticos que não obrigam o diagnóstico de epilepsia como as crises
febris (termo que substitui convulsão, termo leigo não específico
por vezes aplicado de forma inapropriada na descrição da fenomenologia crítica
nesta situação).
Classificação das epilepsias e síndromes epilépticas5
1. Epilepsias focais idiopáticas
2. Epilepsias focais familiares
3. Epilepsias focais sintomáticas
4. Epilepsias generalizadas idiopáticas
5. Epilepsias reflexas
6. Encefalopatias epilépticas
7. Epilepsias mioclônicas progressivas
8.
Crises que não obrigam o diagnóstico de epilepsia
Em setembro de 2006, o Grupo de
Trabalho
Quadro 2. Síndromes epilépticas listadas
|
Período neonatal |
Crises neonatais benignas familiares
(3) |
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Encefalopatia mioclônica precoce (3) |
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Síndrome de Ohtahara (3) |
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Lactentes |
Crises migratórias parciais do
lactente (3) |
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|
Síndrome de West (3) |
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|
Epilesia mioclônica do lactente (3) |
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Crises infantis benignas (3) |
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|
Síndrome de Dravet (3) |
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Encefalopatia mioclônica em
desordens não progressivas (3) |
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Infância |
Epilepsia occipital benigna da infância
de início precoce (tipo Panayiotopoulos) (3) |
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Epilepsia com crises mioclono-astáticas
(3) |
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Epilepsia benigna da infância com
descargas centrotemporais (3) |
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Epilepsia occipital da infância de início
tardio (tipo Gastaut) (1) |
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Epilepsia com ausências mioclônicas
(2) |
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Síndrome de Lennox-Gastaut (3) |
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Encefalopatia epiléptica com
descargas de espícula-onda contínuas durante o sono incluindo a síndrome de
Landau-Kleffner (3) |
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|
Epilepsia ausência da infância (3) |
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Adolescência |
Epilepsia ausência juvenil (3) Epilepsia mioclônica juvenil (3) Epilepsias mioclônicas progressivas
(3) |
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Relação com idade menos específica |
Epilepsia do lobo frontal noturna
autossômica dominante (3) Epilepsias do lobo temporal familiar
(3) Epilepsia do lobo temporal mesial
com esclerose hipocampal (2) Síndrome de Rasmussen (3) Crises gelásticas com hamartoma hipotalâmico
(3) |
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Condições epilépticas especiais |
Epilepsias focais sintomáticas não
especificadas de outra forma Epilepsia apenas com crises
tônico-clônicas generalizadas Epilepsias reflexas
- Epilepsia occipital fotossensível (2)
- Epilepsia primária da leitura (3)
- Epilepsia da água quente em lactentes (3) Crises febris plus Epilepsia focal familiar com focos
variáveis (3) |
|
Condições com crises epilépticas que
não requerem o diagnóstico de epilepsia |
Crises neonatais benignas (2) Crises febris (3) |
Finalizando
sua proposição de 2006, o Grupo de Trabalho em Classificação e terminologia
lista os termos que provavelmente englobam várias síndromes epilépticas que
apresentam características
No eixo 4 da proposta de 20015
estão classificadas as doenças freqüentemente associadas a crises ou síndromes
epilépticas, ou seja, as etiologias das epilepsias, como: 1. Epilepsias
mioclônicas progressivas (como a doença de Lafora, a doença de
Unverricht-Lundborg); 2. Distúrbios neurocutâneos (como o complexo da esclerose
tuberosa, a neurofibromatose); 3. Malformações do desenvolvimento cortical
(como a displasia cortical focal, as heterotopias corticais, a esquizencefalia
e polimicrogiria); 4. Outras malformações corticais (distúrbios de malformações
complexas, como a síndrome de Aicardi); 5. Tumores (como os tumores indolentes do
sistema nervoso – ganglioglioma, tumor neuroepitelial disembrioplástico); 6.
Anormalidades cromossômicas (como a síndrome do cromossomo 15 em anel); 7.
Doenças mendelianas monogênicas com mecanismos patogênicos complexos (como as
síndromes de Angelman e Rett); 8. Doenças metabólicas hereditárias (como a
hiperglicinemia não cetótica); 9. Encefalopatias não progressivas de natureza
isquêmica ou lesões anóxicas ou infecciosas pré ou perinatais; 10. Outros
fatores pós-natais como traumatismo craniano, abuso de álcool e drogas,
acidentes vasculares e 11. Miscelânea como doença celíaca, doença de Alzheimer
entre outras.
As informações referentes à esta
proposta de classificação podem ser encontradas no endereço eletrônico http://www.epilepsy.org/ctf.
A proposta da ILAE de 2001 tem sido
objeto de acirrada discussão conceituale está longe de ser resolvida1,2,5,6,7,8,9,10.
Um dos objetivos da atual Diretoria do órgão é finalizar o trabalho da
Classificação nos próximos três anos. É possível que sejam produzidos
instrumentos de classificação diferentes: uma classificação taxonômica com
finalidades científicas e um manual diagnóstico flexível para propósitos
práticos.